Um importante material para os profissionais e familiares são as Diretrizes Europeias para a Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), elaborada pelo European Reference Network ITHACA, um consórcio de especialistas clínicos e representantes de famílias de 14 países, tem como objetivo uniformizar e melhorar o cuidado clínico e coordenação dos serviços de saúde para pessoas com PMS.
Foram criados e disponibilizados 10 artigos sobre tópicos importantes e que impactam a vida da pessoa com a síndrome, listados abaixo:
Definição e variabilidade clínica da PMS: Informa sobre a heterogeneidade fenotípica da síndrome, destacando que o impacto clínico pode variar de acordo com o tamanho da deleção e se SHANK3 está incluído ou não no processo genético subjacente.
Aconselhamento genético: Recomenda que todos os indivíduos e suas famílias sejam encaminhados para aconselhamento genético especializado após um diagnóstico de PMS, com explicação do impacto da alteração genética, probabilidade de recorrência e opções reprodutivas quando apropriado.
Comunicação, linguagem e fala: avaliação por equipe especializada, uso de estratégias de comunicação aumentativa/alternativa quando necessário.
Problemas de mastigação e gastrointestinal: investigar sinais comportamentais que podem indicar refluxo, constipação ou outros problemas digestivos.
Função sensorial alterada: reconhecer que respostas sensoriais atípicas (como baixa sensibilidade ao som ou dor) são frequentes, necessitando de avaliação e adaptação.
Epilepsia: vigilância para crises e uso de exames complementares (EEG, MRI), com manejo adequado conforme diretrizes nacionais.
Distúrbios do Sono em PMS: Problemas de sono são muito frequentes — ocorrendo em até 90% dos indivíduos com PMS e incluem dificuldade para iniciar o sono, múltiplos despertares noturnos, sono agitado e ansiedade ao dormir. Além de incômodos podem impactar significativamente a saúde física, comportamental e a qualidade de vida dos cuidadores. Estratégias de higiene do sono, intervenções comportamentais e avaliação de causas subjacentes são recomendadas. Link:
Linfedema em PMS: achado clínico em cerca de 10–25% dos indivíduos com PMS devido a deleções 22q13.3, mas não costuma aparecer em casos com variantes isoladas de SHANK3. Tratamento multidisciplinar é recomendado, incluindo terapia de compressão, cuidados com a pele, atividade física e controle de peso.
Saúde Mental em PMS: A saúde mental é um componente essencial da síndrome, com prevalência considerável de condições psiquiátricas, como ansiedade, depressão, regressão comportamental ou sintomas autistas, integrando intervenções psicológicas e, quando indicado, farmacológicas.
Organização da Assistência Médica em PMS. Dada a complexidade dos múltiplos domínios clínicos envolvidos na PMS, as diretrizes recomendam um modelo de cuidados multidisciplinares e coordenados ao longo da vida, com foco na integração de profissionais como geneticistas, neurologistas, psiquiatras, especialistas em desenvolvimento, fisioterapeutas e outros para oferecer um cuidado centrado na pessoa.
Encontre todos os artigos no link: https://ern-ithaca.eu/guidelines/ern-ithaca-guidelines/phelan-mcdermid-guideline/
Com base nesses guias, foi elaborado um esquema resumindo todas essas recomendações, que está disponível para download aqui (vou enviar a versão original e a que eu montei traduzida e resumida)
| Domínio clínico | Ao diagnóstico | 0–2 anos | 2–12 anos | 12–16 anos | ≥ 16 anos |
| Cognição e desenvolvimento | Avaliação basal | Intervenção precoce | Avaliações periódicas | Reavaliar função | Monitorar regressão |
| Funcionamento adaptativo e sensorial | Avaliação inicial | Estimulação | Acompanhamento | Reavaliar | Manter |
| Estado psiquiátrico/comportamental | Avaliação basal | Monitorar | Ansiedade/TEA | Risco regressão | Depressão |
| Comunicação/linguagem/fala | Avaliação fono | Estimulação | CAA contínua | Ajustes | Manutenção |
| Sono | Triagem | Avaliar sintomas | Investigação | Impacto mental | Reavaliar |
| Visão | Oftalmo | Seguimento | Avaliações | Reavaliar | Seguimento |
| Audição | Triagem | Otites | Avaliações | Seguimento | Seguimento |
| Resposta reduzida à dor | Orientar família | Vigilância | Atenção lesões | Contínuo | Contínuo |
| Termorregulação | Avaliação | Monitorar | Educação | Monitorar | Monitorar |
| Alimentação | Avaliação | Sucção | Fono/nutrição | Reavaliar | Seguimento |
| Refluxo gastroesofágico | Triagem | Tratar | Monitorar | Reavaliar | Seguimento |
| Constipação | Triagem | Dieta | Tratamento | Reavaliar | Seguimento |
| Sobrepeso | Avaliação | Orientação | IMC | Controle | Risco |
| Vômitos cíclicos | Avaliar | Excluir causas | Monitorar | Reavaliar | Reavaliar |
| Cardíaco | ECG/ECO | Se indicado | Seguimento | Seguimento | Seguimento |
| Neurologia | Avaliação | EEG se indicado | Monitorar | Ajustar | Vigilância |
| Hipotonia | Avaliar | Fisio intensiva | Reavaliar | Seguimento | Seguimento |
| Atraso motor | Avaliar | Estimular | Terapias | Reavaliar | Manter |
| Epilepsia | Avaliar | EEG | Crises | Ajustar | Vigilância |
| Anestesia/RM | Planejar | Monitorar | Monitorar | Monitorar | Monitorar |
Referência: Diretrizes e esquema de vigilância da ERN-ITHACA, baseados nos artigos do European Journal of Medical Genetics (edição especial 2023).
