Entenda a PMS
Síndrome de Phelan-McDermid
Informação sobre a condição
Síndrome de Phelan-McDermid
A Síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma condição genética rara do cromossomo 22.
Afeta igualmente meninos e meninas e causa um transtorno severo do neurodesenvolvimento, com comprometimento da fala, da marcha e características associadas ao transtorno do espectro autista.
Outros sintomas incluem hipotonia generalizada, deficiência intelectual e várias outras comorbidades.
Uma condição genética rara
associada ao gene SHANK3
Principais características da PMS
- atraso no desenvolvimento global
- comprometimento ou ausência da fala
- hipotonia muscular
- características associadas ao transtorno do espectro autista (TEA)
- dificuldades de aprendizagem
- alterações sensoriais
Doenças raras
Visibilidade para condições que precisam ser reconhecidas
A Síndrome de Phelan-McDermid faz parte da realidade de milhões de pessoas e reforça a importância de ampliar a visibilidade.
O Dia Mundial das Doenças Raras, em 28 de fevereiro, reforça a importância da conscientização e mobilização global.
Doenças raras identificadas
Doenças raras identificadas
Pessoas afetadas no mundo
Condições que ainda precisam de mais visibilidade e informação.
Informação e pesquisa ajudam
a melhorar o cuidado e a qualidade
de vida
Conhecimento e avanço científico
Porquê estudar a Síndrome de Phelan-McDermid
A pesquisa científica sobre a Síndrome de Phelan-McDermid tem avançado nos últimos anos, com estudos que investigam terapias gênicas, medicamentos experimentais e novas abordagens clínicas. Ampliar o conhecimento sobre a síndrome é fundamental para melhorar o diagnóstico, orientar o acompanhamento médico e desenvolver tratamentos que possam beneficiar as pessoas com PMS e suas famílias.